Somatotropinowa niedoczynność przysadki u dzieci. Co nowego w diagnostyce i leczeniu?

O tym, co zmieniło się w programie leczenia somatotropinowej niedoczynności przysadki i dlaczego każde dziecko z niskorosłością powinno zostać ocenione przez endokrynologa dziecięcego, mówi prof. Mieczysław Walczak.

Panie profesorze, co w ostatnich latach zmieniło się w diagnostyce i terapii somatotropinowej niedoczynności przysadki u dzieci?

W 2022 roku wprowadzono nowe zapisy dotyczące programu leczenia hormonem wzrostu, a w 2024 roku pojawiły się kolejne zmiany. Przede wszystkim ściśle opisano kryteria leczenia dzieci w okresie noworodkowym, niemowlęcym i poniemowlęcym. W tym wieku pierwszoplanowym objawem nie jest niskorosłość, ale mogą nim być nawracające hipoglikemie. o ile lekarze nie wiedzą, jaka jest przyczyna nawracających hipoglikemii, trzeba brać pod uwagę endokrynopatie, czyli choroby gruczołów dokrewnych. Dotyczy to m.in. dzieci z ciężkim wrodzonym niedoborem hormonu wzrostu, wrodzonym hiperinsulinizmem i niedoborem glikokortykosteroidów.

W programie są również pewne grupy dzieci, które nie muszą mieć wzrostu poniżej 3. centyla. Dotyczy to dzieci leczonych wcześniej w okresie noworodkowym, niemowlęcym albo poniemowlęcym, a także dzieci z wielohormonalną niedoczynnością przysadki oraz dzieci leczonych wcześniej z powodu chorób nowotworowych. o ile stwierdzimy mutacje związane z syntezą albo przekazywaniem sygnału hormonu wzrostu, nie jest konieczne spełnienie kryterium 3. centyla i nie wykonuje się dwóch testów oceniających wydzielanie hormonu wzrostu, tylko jeden. Oczywiście nie dotyczy to noworodków i niemowląt – w tej grupie testów się nie wykonuje.

Od 2026 roku hormonem wzrostu mogą być leczone również osoby powyżej 18. roku życia. Warunkiem jest znaczne opóźnienie wieku kostnego – poniżej 14 lat u dziewcząt i poniżej 16 lat u chłopców.

Jak zmieniło się podejście do monitorowania leczenia hormonem wzrostu?

Nie stosujemy już jednolitych wartości insulinopodobnego czynnika wzrostu – 1 (IGF-1) jako normy. Uwzględnia się normy laboratoryjne, ponieważ w poszczególnych laboratoriach występują duże różnice. Zwraca się również uwagę na proporcje IGF-1 do IGFBP-3. o ile w trakcie leczenia jest duże stężenie IGF-1, natomiast stężenie białka wiążącego nie ulega istotnej zmianie, trzeba na to zwrócić uwagę. Stężenie IGF-1 powyżej normy jest jednym z zasadniczych wskazań do zaprzestania terapii.

Co nowego pojawiło się w samej diagnostyce? Czy rozwija się np. wiedza o molekularnym podłożu choroby?

Wiedza jest większa, ale w dalszym ciągu jeszcze zbyt mała. Większą uwagę trzeba zwracać na to, czy nie ma nieprawidłowości dotyczących hormonu wzrostu, jego struktury i proporcji poszczególnych frakcji, ponieważ hormon wzrostu ma kilka frakcji o różnym działaniu. Jedną z nich jest frakcja 22 kDa, którą zawierają wszystkie preparaty hormonu wzrostu.

A jakie miejsce w diagnostyce zajmuje obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego?

Obrazowanie OUN jest potrzebne u wszystkich dzieci kwalifikowanych do leczenia, aby mieć pewność, iż nie ma wad rozwojowych ani procesów, które mogłyby wpływać na jego funkcjonowanie. o ile przyczyną jest inna choroba, to przede wszystkim należy leczyć ją, a nie podawać hormon wzrostu, ponieważ mogłoby to dodatkowo uaktywnić proces chorobowy. Niektóre kraje, np. Australia i Holandia, wykonują próbę biologiczną; nie przeprowadzają od razu szczegółowej diagnostyki, tylko leczą przez pół roku hormonem wzrostu. o ile leczenie jest skuteczne, kontynuują terapię. o ile nie, dopiero wtedy rozpoczynają diagnostykę.

Czyli w diagnostyce niskorosłości coraz większą rolę odgrywa także poszukiwanie przyczyny genetycznej?

Zgadza się. W przypadku niskorosłości w krajach wysoko rozwiniętych coraz częściej mówi się o tym, iż o ile nie znamy jej przyczyny, to należy wykonać badanie genetyczne. Potrzebny jest jednak, jak zawsze, mądry lekarz, który dostrzeże niepokojące objawy i skieruje dziecko do dalszej diagnostyki.

Ile średnio trwa diagnostyka somatotropinowej niedoczynności przysadki?

Kilka miesięcy. Najwięcej czasu zajmuje oczekiwanie na wizytę w poradni endokrynologii dziecięcej.

W przypadku niskorosłości najważniejsze pozostaje znalezienie jej przyczyny. o ile dziecko jest niskie, nie powinniśmy zakładać, iż „taka jego uroda”. Każde dziecko z niskorosłością powinno trafić do poradni endokrynologii dziecięcej, żeby specjalista ocenił, czy nie kryje się za tym choroba, którą, po pierwsze, można rozpoznać i, po drugie, skutecznie leczyć.

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak
kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich oraz przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Stosowania Hormonu Wzrostu, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska